Parceria proporciona teste genético sem custo para pacientes com suspeitas de doenças raras relacionadas a distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento com início na primeira infância
A PTC Therapeutics, empresa biofarmacêutica global focada na descoberta, no desenvolvimento e na comercialização de terapias para doenças raras, e o Mendelics, o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (New Geration Sequencing – NGS), uniram forças para trabalharem juntos em um programa projetado para aprimorar o diagnóstico de doenças raras sem custos para os pacientes.
As empresas firmaram parceria para fornecer aos médicos o Programa de Apoio ao Diagnóstico chamado “Movimente”, uma iniciativa que oferece um painel de diagnóstico que inclui 89 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento que começam na primeira infância, mas permanecem sem diagnóstico por anos.
“A parceria entre a PTC Therapeutics e o Laboratório Mendelics para oferecer testes genéticos para os pacientes com doenças raras é uma grande iniciativa para reduzir o tempo de diagnóstico dos pacientes raros”, diz Rogério Silva, Vice-Presidente e Gerente Geral da PTC Therapeutics no Brasil.
Para participar do Programa de Apoio ao Diagnóstico Movimente, neuropediatras, neurologistas e geneticistas, além de outros médicos especializados, podem indicar pacientes que apresentem alguns sinais e sintomas, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com características centrais, percebidos na primeira infância, acompanhados por, pelo menos, uma das seguintes características: distúbio de movimento, fixo ou intermitente, caracterizada por coreia, coreoatetose, atetose, miocimias, discinesia ou distonia, excluindo ataxia, tiques ou estereótipos; disautonomia (sudorese, salivação, instabilidade térmica) e crises oculogíricas.
Para o neuropediatra Prof. Fernando Kok, diretor médico do Mendelics, o Programa Movimente é uma oportunidade de oferecer acesso gratuito a exames genéticos de última geração que podem ajudar a encurtar o diagnósticos de doenças raras desconhecidas e, assim, começar os tratamentos disponíveis mais rapidamente. “Existem muitas doenças raras. E algumas ainda são difíceis para diagnosticar e, frequentemente, se confundem com outras desordens mais conhecidas. Ao fornecer um painel sem custo focado em distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento que começam na primeira infância, contribuiremos muito para a detecção de várias doenças, como a deficiência de AADC, por exemplo, uma doença genética rara desconhecida para a maioria das pessoas e que leva tempo para diagnosticar porque seus sintomas são semelhantes aos de outras doenças”, ele explica.
A deficiência de L-aminoácido descarboxilase (AADC) aromática é um distúrbio de início precoce causado por uma combinação de serotonina, dopamina, norepinefrina, epinefrina e adrenalina, descoberto em 19901,2. AADC causa atraso no desenvolvimento, hipotonia, distúrbios de movimento (principalmente movimentos involuntários dos olhos e distonia), déficit de peso e altura, sintomas disautonômicos, entre outros1,2. Pode levar a hospitalizações frequentes e à necessidade de cuidados permanentes. Atualmente, não há cura para a doença. Por se tratar de uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, seu diagnóstico pode ser confirmado pela identificação das variantes (mutações) nos dois alelos do gene DDC1.
A técnica de análise genética utilizada no Programa Movimente é denominada NGS (Next Generation Sequencing- e é, atualmente, considerada a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas, com resultados mais ágeis e precisos. Amostras são coletadas utilizando um cotonete bucal, sem desconforto para a criança.
